A cura di: Francesca Morgante

Che cos'è la distonia?

La distonia è un disturbo del movimento caratterizzato da contrazioni muscolari sostenute o intermittenti che causano movimenti involontari e/o posture anomale.
In genere, i movimenti distonici tendono a peggiorare durante l’esecuzione di una determinata azione (distonia d’azione). Con il progredire della malattia, i movimenti distonici possono essere scatenati da azioni ancor meno specifiche o da movimenti di altre parti del corpo. Un ulteriore peggioramento della malattia può determinare la comparsa dei sintomi a riposo con la comparsa di posture anomale.
Si definiscono distonie occupazionali o compito-specifiche (task-specific) quelle in cui il movimento volontario che induce la manifestazione distonica è rappresentato da un’attività ben precisa, quale la scrittura (crampo dello scrivano), il suonare uno strumento musicale (crampo del musicista), la masticazione. Un'altra caratteristica dei movimenti distonici, assolutamente distintiva, è la presenza dei cosiddetti trucchi sensoriali o gesti antagonisti, ovvero particolari manovre e sequenze motorie che se eseguite dal paziente sono in grado di ridurre l’intensità della contrazione distonica, facendola talvolta scomparire. Un tipico trucco neurosensoriale nelle persone con distonia cervicale consiste nel toccarsi la guancia; anche la sola stimolazione sensoriale della guancia può determinare un miglioramento significativo della postura del capo in tale gruppo di pazienti.

Il tremore può essere una manifestazione clinica frequente della distonia. Infatti, molti pazienti possono avere tremore sia in parti del corpo affette da distonia ma anche distretti corporei non primariamente affetti da movimenti o posture.
La distonia è il terzo disturbo del movimento più comune dopo il tremore essenziale e la malattia di Parkinson. La distonia può essere una malattia (per esempio: distonia di natura genetica), oppure un sintomo associato a numerose malattie neurologiche del bambino (es: distonia associata dall’acidemia metilmalonica) e dell’adulto (distonia associata alla malattia di Parkinson o ai parkinsonismi atipici). Quando la distonia esordisce in età adulta è spesso limitata a uno o due distretti corporei adiacenti (distonia focale; distonia segmentale).

Quali sono le cause e come si manifesta la distonia?

Le cause e le manifestazioni cliniche delle distonie sono molteplici e variano a secondo dell’età di esordio. Nei bambini, le distonie sono spesso determinate da una mutazione di un gene (es: distonia causata da mutazione del gene DYT1 o dal gene KMT2b). Tali mutazioni genetiche determinano spesso l’esordio dei sintomi all’arto inferiore con progressivo coinvolgimento di altri distretti corporei nel corso degli anni (distonia generalizzata). Il peggioramento si può manifestare gradualmente oppure acutamente in corso di infezioni. Un’altra causa di distonia nel bambino è la sofferenza respiratoria alla nascita. Va sottolineato che alcune distonie genetiche del bambino sono caratterizzate da problemi al momento del parto che successivamente portano alla diagnosi errata di paralisi cerebrale infantile. Per tale motivo, la distonia ad esordio infantile necessita di un’attenta valutazione da parte di neuropsichiatri infantili esperti in questo tipo di disturbo del movimento. Infine, la distonia ad esordio infantile può essere dovuta ad una malattia genetica chiamata “distonia dopa-responsiva”, che tipicamente determina una difficoltà a deambulare causata da una postura distonica del piede. Questo tipo di distonia risponde in maniera eccellente al farmaco Levodopa, che consente al bambino di poter avere una deambulazione normale.
Le distonie che esordiscono in età adulta sono le più frequenti, sono spesso focali e senza una causa precisa (distonia idiopatica). Nei pazienti con distonia idiopatica, che rappresentano la maggioranza dei casi ad esordio adulto, non vi è nessuna anomalia nella struttura del cervello e le comuni indagini strumentali (TAC, Risonanza Magnetica Cerebrale) sono normali. Non è ancora chiaro cosa determini la distonia idiopatica; verosimilmente, si tratta di un insieme di fattori genetici ed ambientali che modificano la comunicazione fra aree cerebrali implicate nel controllo del movimento. Nel caso delle distonie occupazionali uno dei principali fattori di rischio consiste nell’esecuzione ripetuta di un determinato movimento (es: scrivere per il crampo dello scrivano; suonare per la distonia del musicista).

Una causa relativamente frequente di distonia nell’adulto è la distonia funzionale, che può essere scatenata da stress emotivo o da piccoli traumi fisici, anche non significativi. La distonia funzionale determina tipicamente una postura fissa e dolorosa di un arto e può diffondere ad altri distretti corporei se non riconosciuta e trattata adeguatamente. La distonia funzionale può anche essere episodica e manifestarsi con crisi di movimenti involontari della durata di minuti oppure ore. Il tratto comune di tutte le distonie funzionali è rappresentato dal fatto di essere modulate dall’attenzione. Ossia, quando l’attenzione del paziente viene distratta dal distretto corporeo affetto dalla distonia, i disturbi migliorano significativamente ed i muscoli sono in grado di funzionare normalmente (da qui la definizione distonia funzionale).
Infine, un’altra causa possibile di distonia, specie in età adulta, sono i farmaci (distonia farmaco-indotta). Fra questi vi sono gli antipsicotici usati per il trattamento di patologie psichiatriche che possono spesso causare distonia a livello cervicale o buccale.

Manifestazioni della distonia secondo il distretto corporeo colpito

Le distonie dell’adulto si manifestano con una varietà di manifestazioni cliniche a seconda del distretto anatomico colpito:

• blefarospasmo: (muscoli intorno agli occhi)

• distonia oromandibolare: (muscoli attorno alle labbra ed i muscoli della masticazione)

• distonia cervicale: (muscoli del collo che determinano posture anomale del capo e/o tremore del capo)

• distonia laringea: (corde vocali)

• distonia degli arti: (arti superiori o inferiori)

• distonia assiale: (muscoli del tronco)
  

Blefarospasmo

Il blefarospasmo è una distonia focale che colpisce i muscoli intorno agli occhi determinando contrazioni e spasmi delle palpebre, frequente ammiccamento, chiusura involontaria prolungata degli occhi. Questa è la forma di distonia più frequente in Italia ed è associata spesso a patologie croniche della congiuntiva e a sindrome dell’occhio secco (sensazione di sabbia negli occhi). Le persone con blefarospasmo possono manifestare sintomi distonici anche nella parte inferiore del viso (distonia oro-mandibolare), in muscoli che controllano le labbra, la mascella e la lingua. L'associazione di blefarospasmo e distonia oro-mandibolare è anche nota come distonia craniale o sindrome di Meige.
Il blefarospasmo colpisce tipicamente entrambi gli occhi e di solito progredisce gradualmente. All'esordio, possono manifestarsi sintomi di irritazione oculare insieme ad un ammiccamento eccessivo. Nelle prime fasi, i sintomi possono verificarsi solo in determinate circostanze. I fattori di stress precipitanti includono luci intense, tensione emotiva o affaticamento. Con il progredire della condizione, i sintomi diventano più frequenti e progrediscono nel tempo fino a contratture forti e frequenti delle palpebre. In alcuni casi, le palpebre rimangono chiuse con forza causando cecità funzionale.

Distonia cervicale

La distonia cervicale colpisce i muscoli del collo. È spesso focale (limitato solo al collo) ma a volte può essere associato a distonia in altre parti del corpo, come distonia delle mani o del viso o anche a tremore alle mani. Inizia spesso con una sensazione di fastidio al collo. Le contrazioni involontarie dei muscoli del collo provocano la trazione della testa in una particolare direzione. La spalla è spesso coinvolta ed elevata. Inoltre, ci può essere associato un tremore della testa a scatti. La distonia cervicale è frequentemente associata a dolore localizzato alle spalle e/o alla nuca. Il picco massimo d’incidenza della distonia cervicale è tra la quarta e la quinta decade e le donne sono più frequentemente colpite.

Distonia Laringea

Le distonie laringee: colpiscono i muscoli delle corde vocali (a livello della laringe). Il picco d’esordio è la quinta decade, prevale nei soggetti di sesso femminile. Le contrazioni involontarie a carico dei muscoli laringei possono essere tali da configurare due differenti quadri clinici: la disfonia spasmodica adduttoria e la disfonia spasmodica abduttoria. Nella prima, la voce è rauca, tesa, strozzata, con ripetute interruzioni fonatorie. Nella seconda, la voce diviene soffiata, bisbigliata, ansimante e con periodi di assente emissione vocale.

Distonia degli arti

Nelle distonie dell’arto superiore il disturbo del movimento si configura a carico dei muscoli del braccio, dell’avambraccio o della mano. Tipicamente si distinguono in compito-specifiche, anche dette professionali, e non compito specifiche a seconda che lo spasmo insorga o meno durante lo svolgimento di un’attività muscolare volontaria ben definita come può essere lo scrivere od il suonare uno strumento. Fra tutte, il crampo dello scrivano colpisce più gli uomini che le donne ed esordisce in genere intorno alla quarta decade. È caratterizzata dalla comparsa di contrazioni distoniche a carico della muscolatura della mano, le quali possono presentarsi esclusivamente durante la scrittura (crampo dello scrivano semplice), oppure anche durante lo svolgimento di altre attività manuali fini, quali abbottonarsi, vestirsi, allacciarsi le scarpe (crampo dello scrivano complesso).

Le distonie degli arti inferiori sono forme di distonia che colpiscono l’arto inferiore. Nei bambini rappresentano spesso il sintomo d’esordio di distonie generalizzate o della distonia dopa-responsiva. Nell’adulto invece sono spesso una manifestazione della distonia funzionale o più raramente sono un sintomo della malattia di Parkinson, specie ad esordio giovanile