A cura di: Alessio Di Fonzo

Cosa sono le Atassie? Sintomi e cause

Il termine Atassia deriva dal greco “ataxia” che significa “dis-ordine”. Con questo termine si indica sia il sintomo di alterato controllo del movimento, che un gruppo di malattie principalmente caratterizzate da questo sintomo specifico. La manifestazione principale è la perdita di equilibrio nel mantenere la posizione eretta e nel cammino.
Il centro di principale controllo del movimento è il cervelletto, struttura del sistema nervoso centrale situato nella regione posteriore dell’encefalo, che riceve e trasmette informazioni sulla posizione e sull’organizzazione del movimento da/a altre parti del sistema nervoso, come il midollo spinale, il talamo e la corteccia cerebrale. Danni del cervelletto e delle sue connessioni possono provocare atassia. Anche alterazioni dei nervi periferici possono portare ad atassia, in quanto la loro disfunzione interferisce con una corretta informazione al cervelletto della posizione della testa e del corpo, con conseguente instabilità.

Sintomi e segni motori dell'Atassia

L' atassia può comparire in qualsiasi età e avere un esordio e un decorso molto variabile.
In caso di atassia con comparsa acuta è importante effettuare esami in urgenza per verificare la possibilità che sia causata da un ictus o una emorragia del cervelletto. In altri casi, l’esordio avviene nell’arco di alcuni giorni o settimane, ad esempio in casi di processi infettivi o infiammatori, metabolici (es. deficit di vitamine) tossici o neoplastici che interessino il cervelletto o le sue connessioni. Anche in queste forme la corretta e tempestiva diagnosi può portare ad una terapia specifica.
Diversamente, in molti casi l’atassia ha un esordio e andamento cronico. In questi casi è possibile che l’atassia sia causata da una predisposizione genetica, per cui si parla di “atassie geneticamente determinate”. Sebbene a questo gruppo appartangono molte forme di atassie, esse sono generalmente forme rare. Alcune di queste forme genetiche possono essere trasmesse dai genitori ai figli, caso in cui vengono definite a trasmissione autosomico dominante. La frequenza di queste è variabile a seconda della popolazione e regione geografica, indicativamente hanno una prevalenza di circa 3 su 100.000 persone. I difetti genetici alla base delle atassie autosomico dominanti sono diversi, e tra questi il meccanismo da “espansione di triplette” ne è il più frequente. In Italia prevalgono le forme definite SCA1 e SCA2. Oltre all’atassia, queste forme possono avere anche altre manifestazioni cliniche associate, come ad esempio rigidità o lentezza dei movimenti, alterazione dei movimenti oculari, neuropatia periferica, tremore e altri tipi di movimenti involontari (mioclono e corea).

Oltre ai segni clinici, anche altri esami neurologici come l’elettromiografia e l’analisi delle immagini di Risonanza Magnetica cerebrale possono essere utili per la diagnosi differenziale. Riconoscere indizi clinici e radiologici è importante per il neurologo e il genetista per orientarsi verso la corretta diagnosi.
Un altro gruppo di atassie genetiche possono apparire in un singolo soggetto, o in più persone della stessa generazione (fratelli, cugini), ma non nei genitori che sono portatori sani. In questo caso la modalità di ereditarietà viene definita autosomica recessiva. Anche in questo caso, la ricerca di altri sintomi che accompagnano l’atassia (ad es. la neuropatia, l’abbassamento delle palpebre o la difficoltà nella coordinazione dei movimenti oculari), e l’esecuzione di alcuni esami del sangue che comprendono il dosaggio del colesterolo, alfa-fetoproteina, colestanolo, albumina, vitamina E, acido fitanico (e altri), possono aiutare nel processo di diagnosi genetica. La forma più frequente delle atassie recessive è l’atassia di Friedreich, che è spesso importante escludere prima di cercare altre forme più rare.

Infine, alcune atassie sono causate da alterazioni genetiche del DNA mitocondriale. In questo caso la predisposizione genetica può provenire solo da parte materna, essendo il DNA mitocondriale ereditato solo dalla madre ai figli. La diagnosi genetica è importante per definire il sottotipo di atassia.
Alcune forme di atassie genetiche hanno delle terapie che si sono rivelate efficaci, ad esempio la forma di atassia da deficit di vitamina E, oppure la Xantomatosi Cerebrotendinea, motivo per cui una corretta diagnosi è molto importante. Per le forme per cui non è ancora nota una terapia specifica è fondamentale seguire un programma riabilitativo mirato che includa a seconda delle necessità la fisioterapia, la logopedia, la terapia cognitiva e il supporto psicologico.
Tanta ricerca è in corso su molte delle forme di atassie genetiche, e alcuni promettenti risultati hanno portato all’inizio di sperimentazioni con l’obiettivo di arrivare a terapie efficaci.