A cura di: Giovanna Calandra-Buonaura

Che cos’è la malattia a corpi di Lewy?

La malattia a corpi di Lewy è la seconda forma più frequente di demenza degenerativa dopo la malattia di Alzheimer e rappresenta tra il 10% e il 20% dei casi di demenza sopra i 65 anni. Questa malattia prende il nome dal neurologo Friedrich H. Lewy che scoprì la presenza di depositi proteici (definiti in seguito “corpi di Lewy”) che si accumulano nel cervello in maniera anomala e danneggiano le cellule nervose. Attualmente le cause esatte di tale accumulo sono sconosciute.

La malattia è caratterizzata principalmente da:

• progressivo declino delle funzioni cognitive, in grado di interferire con le attività sociali e occupazionali del paziente;

• alterazioni del comportamento tra cui deflessione del tono dell’umore, riduzione dell’iniziativa a svolgere le attività della vita quotidiana e allucinazioni o illusioni visive (il paziente vede oggetti, animali o persone che non esistono);

• un disordine del movimento simile a quello che si osserva nella malattia di Parkinson, caratterizzato da rigidità, rallentamento motorio, tremore ed alterazione dell’equilibrio e della marcia.
  

 

Quali sono le manifestazioni cliniche della malattia a corpi di Lewy?

Sintomi e segni cognitivo-comportamentali

Il declino cognitivo è caratterizzato da progressiva difficoltà in vari aspetti cognitivi tra cui mantenimento dell’attenzione, pianificazione, elaborazione e apprendimento di informazioni, (le cosiddette funzioni esecutive) , abilità a riprodurre e riconoscere figure, percepire le distanze, e orientare gli oggetti nello spazio (le cosiddette funzioni visuo-spaziali), e disturbi di memoria.
Nel 40-75% dei casi sono presenti allucinazioni visive, per cui la persona con malattia a corpi di Lewy può vedere insetti, animali o persone non reali, oppure scambiare oggetti presenti nell’ambiente per altre cose (illusioni).

Agitazione, ansia, confusione e disturbi del sonno sono frequenti.

Inoltre, un elemento caratteristico è la fluttuazione dei sintomi, in particolare di concentrazione, attenzione o veglia, per cui il paziente può alternare stati di vigilanza e lucidità a stati di sopore o confusione, di durata variabile da ore a giorni.

Sintomi e segni motori parkinsoniani

Il disturbo del movimento si caratterizza per lentezza, rigidità e disturbi della marcia, mentre il tremore a riposo è più raro. Il disturbo motorio coinvolge spesso entrambi i lati del corpo e il tronco e può comparire in fase iniziale o tardiva di malattia. Può essere presente un atteggiamento in flessione anteriore del tronco e un disturbo dell’equilibrio nel mantenere la stazione eretta, mentre la marcia è lenta, a piccoli passi e con tendenza a trascinare i piedi.

Altri sintomi e segni clinici:

• Disturbi del sistema vegetativo, cioè del sistema che innerva i diversi organi e controlla quelle funzioni che sono in gran parte al di fuori del controllo volontario (in inglese autonomic nervous system). Tra questi ricordiamo i disturbi urinari caratterizzati da difficoltà a trattenere le urine con aumento della necessità di urinare fino a una incontinenza urinaria (incapacità di trattenere le urine) e il disturbo del controllo della pressione arteriosa. Quest’ultimo si manifesta con ipotensione ortostatica, cioè la pressione arteriosa risulta essere molto bassa quando il paziente è in piedi, e ipertensione supina, cioè la pressione arteriosa è normale o molto alta quando il paziente è sdraiato. L’ipotensione ortostatica può causare sintomi come sensazione di debolezza, disequilibrio, visione offuscata quando il paziente è in piedi fino alla perdita di coscienza.

• Disturbi del sonno. Tra questi sintomi è tipico il disturbo del comportamento in sonno REM (in inglese REM sleep Behaviour disorder, abbreviato RBD), per cui il paziente durante il sonno si comporta come se stesse agendo un sogno (es. litigare con qualcuno, parlare e gesticolare, difendersi come se fosse aggredito).

• Riduzione del tono e della modulazione della voce

• Difficoltà nella deglutizione dei cibi
  

I sintomi e segni della malattia possono essere influenzati in maniera rilevante da cambiamenti ambientali e terapeutici. Il peggioramento della sintomatologia ed in particolare dei disturbi comportamentali può avere numerose cause, tra cui è necessario considerare le infezioni (es. gastro-intestinali, polmonari, urinarie) o l’introduzione di nuovi farmaci.

È importante tenere in considerazione che le persone con malattia a corpi di Lewy sono particolarmente sensibili ai farmaci neurolettici, ovvero quel gruppo di farmaci solitamente impiegati contro le allucinazioni e i disturbi psichici, che possono peggiorare in modo transitorio il quadro clinico dal punto di vista motorio, aumentando il rallentamento nei movimenti e la rigidità.

Diagnosi di malattia a corpi di Lewy

La diagnosi si effettua attraverso una prima visita da parte del neurologo, che valuta il paziente dal punto di vista cognitivo, attraverso semplici domande e piccole azioni da svolgere, dal punto di vista motorio e comportamentale.  È importante raccogliere le informazioni cliniche (esordio e caratteristiche dei sintomi) dal paziente e dai familiari. Il neurologo può inoltre identificare alterazioni vegetative, misurando ad esempio la pressione quando il paziente è sdraiato e quando si mette in piedi.
Il neurologo può richiedere un approfondimento clinico tramite la valutazione neuropsicologica che è utile a definire il profilo e il grado di alterazione delle funzioni cognitive in modo tale da distinguere la demenza dalla degenerazione associata all’età e da altre patologie come ad esempio la depressione. Questa valutazione è anche utile per approfondire la autonomia e le funzioni residue del paziente e le sue risorse affettive e comportamentali.
Altri esami strumentali che possono costituire un supporto alla diagnosi:

• la tomografia computerizzata (TC) e/o la risonanza magnetica (RM) del cervello, che servono ad escludere altre cause di disturbo cognitivo e aiutano nella diagnosi differenziale con le altre demenze;

• la valutazione dei rilessi cardiovascolari, cioè la risposta della pressione arteriosa e della frequenza cardiaca a determinate prove (TILT test, manovra di Valsalva, Respiro profondo);

• la misurazione della pressione arteriosa nelle 24 ore (Holter pressorio) per valutare se presente una ipertensione durante il sonno notturno;

• la SPECT cerebrale con DAT-SCAN che mostra la perdita dei neuroni dopaminergici;

• la PET encefalo con fluorodesossiglucosio che è utile per identificare quale aree del cervello sono coinvolte nella degenerazione;

• la scintigrafia miocardica con MIBG: questo esame è spesso alterato nella malattia a Corpi di Lewy;

• la puntura lombare per lo studio del liquido che circonda il sistema nervoso. Questo esame può servire ad escludere altre malattie, inoltre può evidenziare la presenza di alcune proteine anomale che possono essere utili per la diagnosi differenziale con altre forme di demenza
  
  

La terapia nella malattia a corpi di Lewy

Dal punto di vista terapeutico, per migliorare le prestazioni cognitive, sono consigliati gli stessi farmaci utilizzati anche per la malattia di Alzheimer, ovvero gli inibitori dell’acetilcolinesterasi, tra i quali il più indicato è la rivastigmina, o la memantina.
Per i problemi comportamentali può essere preso in considerazione il trattamento con basse dosi di antipsicotici atipici (soprattutto quetiapina o clozapina, che tendenzialmente sono efficacia senza indurre peggioramento dei sintomi motori).

I sintomi motori vengono trattati come nella malattia di Parkinson con levodopa o basse dosi di dopamino agonisti, tuttavia la risposta motoria a tali farmaci è limitata rispetto a quanto osservato nella malattia di Parkinson e le allucinazioni possono peggiorare dopo l’assunzione di questi farmaci.

Per i pazienti che presentano alterazioni del controllo pressorio può essere utile introdurre norme comportamentali per la gestione dell’ipotensione ortostatica o, quando non sufficienti, una terapia farmacologica specifica.

I disturbi del sonno, tra cui il disturbo del comportamento in sonno REM, possono essere trattati con il clonazepam (una benzodiazepina) o la melatonina.

Sono infine importanti anche i trattamenti non farmacologici. Infatti, è consigliato creare attorno al paziente un ambiente confortevole e stimolante, e ogni nuova abitudine deve essere spiegata per ridurre disorientamento. Di qui, la predilezione per la routine quotidiana, che preveda attività fisiche e mentali che coinvolgano la fisioterapia, la logopedia, la terapia occupazionale e la stimolazione cognitiva. Il ruolo del caregiver (solitamente il coniuge o i figli) è molto importante per cui si raccomanda spesso l’inserimento di questa figura in gruppi di supporto o di attività di counseling.