A cura di: Marina Picillo, Daniela Frosini, Giulia Ingegneri

Che cos’è la Paralisi Sopranucleare Progressiva? 

La Paralisi Sopranucleare Progressiva (PSP), anche nota come malattia di Steele-Richardson-Olszewski, è una malattia neurodegenerativa caratterizzata da deficit cognitivi, disturbi della motilità oculare sull’asse verticale di tipo sopranucleare e da sindrome parkinsoniana.
La malattia inizia di solito dopo i sessanta anni di età e la diagnosi si basa sulla presenza di specifici disturbi clinici. La diagnosi di certezza della malattia è anatomopatologica e si basa sulla presenza di accumuli di proteina tau fosforilata nel sistema nervoso centrale.
LA PSP è una malattia rara.

Quante persone colpisce?

Uno studio di popolazione in New Jersey (USA) di Golbe e collaboratori ha mostrato una prevalenza cumulativa di 1.39 casi per 100.000 abitanti. La prevalenza è 1.53 su 100.000 negli uomini e 1.23 su 100.000 nelle donne confermando la leggera predominanza maschile evidenziata da precedenti studi. La prevalenza aggiustata per età tra i pazienti con più di 55 anni è 7/100.000. Dati provenienti da centri di terzo livello suggeriscono che il 4-6% dei pazienti con sindrome parkinsoniana è affetto da PSP. L’età media d’esordio è circa 63 anni.

Caratteristica fondamentale della PSP è l’instabilità posturale che determina una significativa riduzione della mobilità; ma anche la demenza, i disturbi visivi, deficit dell’articolazione e della produzione delle parole (disartria e rallentamento dell’eloquio) e la difficoltà a deglutire hanno un notevole impatto sulla qualità della vita dei pazienti con PSP. Circa il 50% dei pazienti necessita di assistenza per camminare (bastone o deambulatore) entro 3 anni dall’esordio dei sintomi (il deficit dell’equilibrio e l’instabilità, il deficit di coordinazione e programmazione dell’atto motorio ne rende difficile anche l’utilizzo, infatti spesso è necessaria, comunque, l’assistenza del caregiver o si assiste al rifiuto da parte del paziente a ricorrere agli ausili).

Quali sono i sintomi della Paralisi Sopranucleare Progressiva?

L’esordio della PSP è insidioso e include una prolungata fase di sintomi aspecifici (fatica, vertigini, apatia, cambiamento caratteriale, depressione, riduzione della espressione facciale e difficoltà a comprendere gli stati d’animo della persona affetta). I pazienti presentano inoltre evidenti cambiamenti di personalità, rallentamento ideomotorio e disturbi di memoria e del cammino. E’ importante acquisire informazioni sull’esordio di malattia anche da familiari e caregiver. A questi aspecifici sintomi iniziali si sommano in seguito evidenti alterazioni dell’equilibrio e cadute. Nonostante ci sia una variabilità nell’espressione dei sintomi iniziali della malattia da paziente a paziente, i sintomi più comuni all’esordio sono instabilità posturale e cadute (63%), disturbo nell’articolazione della parola (35%), rallentamento motorio (13%) e disturbi visivi come diplopia, visione offuscata, bruciore agli occhi e sensibilità alla luce (13%).
Anche se i sintomi d’esordio possono variare, in ogni fase della malattia l’alterazione dei movimenti oculari sull’asse verticale e la storia di cadute sono i segni distintivi della PSP.

Altri disturbi molto frequenti nella PSP sono:

• chiusura forzata degli occhi e difficoltà ad aprirli

• problemi urinari, inclusa incontinenza

• stipsi scarsamente responsiva ai comuni lassativi con tendenza alla formazione di fecalomi

• progressiva difficoltà nel linguaggio

• disturbi del sonno

La diagnosi di PSP

La diagnosi clinica di PSP si effettua in base alla combinazione dei disturbi neurologi elencati nei criteri diagnostici clinici della Movement Disorders Society. La presenza di altri segni neurologici, allucinazioni o disturbi della sfera autonomica (come ad esempio svenimenti frequenti), precoce demenza corticale o importante familiarità per malattie neurologiche mettono in dubbio la diagnosi di PSP e dovrebbero indurre il sospetto di altre condizioni neurodegenerative.
Esami strumentali come la Risonanza Magnetica dell’encefalo possono supportare la diagnosi clinica di malattia.
 

Quali terapie per curare la Paralisi Sopranucleare Progressiva? 

Il trattamento della PSP è spesso frustrante. Non esistono farmaci in grado di arrestare la progressione della malattia. Antidepressivi, farmaci antiparkinsoniani, farmaci per contrastare il deterioramento cognitivo e tossina botulinica possono fornire un modesto miglioramento sintomatico in fase iniziale di malattia.

A supporto dei trattamenti farmacologici, soprattutto in un panorama di assenza di trattamenti mirati, è essenziale l’intervento riabilitativo (Fisiokinesiterapia, Logopedia) in aggiunta al supporto psicologico e degli assistenti sociali (per fornire utili indicazioni anche per l’eventuale richiesta di ausili e supporti economici) sia per il paziente che per i familiari/caregiver in un’ottica di presa in carico globale dell’assistito e della famiglia. Attraverso un percorso riabilitativo mirato è possibile intervenire in fase iniziale sul deterioramento motorio e funzionale.