A cura di: Roberto Erro, Vincenzo Canoro, Annamaria Landolfi, Carlo Maurea.

Che cos’è il Tremore Essenziale?

Il tremore rappresenta il disturbo del movimento più frequente e può essere riscontrato in corso di numerose patologie neurologiche e/o sistemiche. Recentemente, è stata proposta una nuova classificazione delle sindromi tremorigene con conseguente modifica dei criteri diagnostici delle più comuni entità cliniche.
Il tremore essenziale (TE) è oggi considerato una sindrome e non una entità eziologica specifica come erroneamente definita da molti. Questo sta a significare che la sindrome del TE può essere dovuta a diverse cause o, nel caso in cui non si riesca ad identificare la causa specifica, viene definita idiopatica.

Quali sono i sintomi del Tremore Essenziale?

Il quadro sindromico è caratterizzato da un tremore degli arti superiori, largamente simmetrico, che si verifica durante i movimenti volontari (tremore cinetico) e/o quando si cerca di mantenere una posizione contro la forza di gravità (tremore posturale).

Ha una frequenza che varia dai 6 ai 12 Hz.

Il TE può insorgere a qualsiasi età e sono colpiti entrambi i sessi indistintamente. Sebbene in alcuni casi è possibile riconoscere una causa scatenante specifica che spiega la comparsa di un quadro clinico compatibile con il TE, in molti altri casi la eziologia rimane sconosciuta nonostante si ritenga che sia possibile un contributo di tipo genetico (in molti casi è presente infatti una familiarità positiva per tremore con trasmissione autonomic dominante).

Ad esempio nel 2011 è stato inoltre scoperta una mutazione del gene Lingo1 che aumenterebbe il rischio di manifestare il suddetto quadro sindromico.  Quello che sappiamo fino ad ora del meccanismo fisiopatologico alla base del tremore essenziale è un’alterazione della via cerebello-talamo-corticale.
I pazienti, più frequentemente, lamentano il tremore durante attività di vita quotidiana come mantenere un bicchiere, una forchetta o una penna.
Se l’intensità del tremore è severa, le persone affette possono arrivare a rovesciare cibo e bevande e può risultare difficile scrivere. Il tremore può nel tempo coinvolgere altre sedi corporee oltre gli arti superiori come ad esempio capo, voce, arti inferiori e tronco.

Diagnosi di Tremore Essenziale

Per fare diagnosi di tremore essenziale devono essere soddisfatti i seguenti tre criteri:

• Tremore d’azione bilaterale, isolato, degli arti superiori.

• Durata dei sintomi di almeno 3 anni.

• Assenza di altri segni neurologici come distonia, atassia o parkinsonismo.

Il tremore isolato del capo o della voce non sono più sufficienti nella nuova classificazione per stabilire diagnosi di TE.  Un’ulteriore novità presente nella nuova classificazione è l’esclusione dalla categoria del TE di quelle forme che associano al quadro clinico sopra descritto, lievi alterazioni neurologiche di significato incerto e insufficienti secondo il neurologo a porre una diagnosi alternativa (ad es. disturbo soggettivo di memoria, difficoltà della marcia in tandem, ecc) o la presenza di tremore a riposo. 

In questo caso, il paziente potrà ricevere la diagnosi di “tremore essenziale plus”.    

È importante sottolineare come il quadro clinico può evolvere nel tempo con la comparsa di nuovi segni clinici per cui è possibile ri-classificare il paziente in base al quadro clinico presente al follow-up.
Resta controversa l’associazione tra TE e il possibile sviluppo futuro di malattia di Parkinson, associazione posta in studi datati precedenti la nuova classificazione e che sembrerebbe oggi smentita. Nei casi dubbi di TE plus, con componente a riposo e in cui non sia possibile oggettivare una bradicinesia all'esame obiettivo, può essere utile eseguire un esame SPECT con tracciante per il trasportatore della dopamina che mostrerà in caso di malattia di Parkinson una riduzione della captazione del tracciante della via nigrostriatale.

È bene però ricordare che la diagnosi di TE prevede l’assenza di altri segni neurologici che a volte possono essere erroneamente non identificati dal clinico, come nel caso della distonia, che può essere infatti tremorigena e viene comunemente misdiagnosticata come TE.